Williams症候群とは

ウィリアムズ症候群は、7番染色体の11.23領域の欠失により引き起こされる疾患。
この領域には心血管や認知機能に関わる重要な遺伝子が含まれている。
この欠失は多くの場合、自然発生的な染色体異常(de novo mutation)であり、
親からの遺伝ではなく、受精後の細胞分裂の過程で偶発的に起こる。
特徴的な顔貌、発達の遅れ、社交性の高さなどが見られる。
特に重要なのは、ELN遺伝子(エラスチンをコードする遺伝子)の欠失で、
これが心血管系の異常(特に大動脈狭窄)に深く関与している。

と、AIさんの説明を拾って書いてみたが、
もっと端折ると、
「染色体の一部に偶然引っかき傷ができて、その影響で
血管や性格、発達にいろいろ不具合をもたらす病気」
って感じかな。

音に関する興味や感受性が秀でていて(耳がよいって感じ)、
うちの次男坊に関しては、英語の発音がネイティブのそれと遜色ないくらい。
聞いた言葉をそのまま発音するんだから、ある意味無敵?

まあね、毎日の生活に不便は多々あるからさ、
これくらい恩恵があってもいいよね笑